Katarina Benček bo shranila matične celice svoje dojenčice
12 avgusta, 2024
Varen, neinvaziven način za ugotavljanje, ali ima vaš otrok določene kromosomske nepravilnosti.
Future Health NIPT test je varna in zelo občutljiva metoda za ugotavljanje, ali ima vaš nerojeni otrok verjetnost za bolezni, povezane s 23 pregledanimi kromosomi. Test lahko zagotovi miren spanec, določitev spola in priložnost, da se bolje pripravite na prihod vašega otroka.
Zakaj je naš NIPT test poseben?
Na voljo smo vam 24/7 za vse informacije, pokličite nas na 051 77 11 77.
Vsi trije NIPT test paketi vključujejo pregled za trisomije:
V okviru presejalnega testa se lahko odločite tudi za pregled otrokovih spolnih kromosomov. Poleg tega, da se ugotovi spol, se lahko ugotovi tudi, ali je s spolnimi kromosomi povezana kakšna bolezen.
Pregled treh kromosomskih parov:
21, 18 in 13
Spolni kromosomi (neobvezno)
Pregled 22 kromosomskih parov, vključno s kromosomskimi pari, ki se pregledajo pri standardnem NIPT
Spolni kromosomi (neobvezno)
Pregled 22 kromosomskih parov, vključno s kromosomskimi pari, ki se pregledajo pri standardnem NIPT
Spolni kromosomi (neobvezno)
Dodatni pregled za 6 sindromov, ki so posledica mikrodelecij
*Dihorionske nosečnosti z dvojčki so upravičene le do standardnega pregleda NIPT za kromosome 21, 18 in 13. Testiranje anevploidije spolnih kromosomov in določanje spola je na voljo samo za enojne in monohorionske nosečnosti z dvojčki.
Ponujamo tudi možnost obročnega plačila – pokličite nas za več informacij!
Sodelujemo s skrbno izbranimi klinikami in zdravstvenimi delavci po vsej državi.
Če želite najti najbližjo kliniko ali zdravstvenega delavca, se obrnite na našo ekipo za pomoč strankam na številko 051771177 ali pišite na slovenija@fhbb.com in z veseljem vam bodo svetovali.
Tu vas bomo seznanili z neinvazivnim prenatalnim testom Future Health (NIPT), vključno z njegovim delovanjem, boleznimi, ki jih odkriva, in znanstvenimi izrazi, ki jih uporabljamo.
S testom Future Health NIPT se analizira kri osebe, ki je v 10. tednu nosečnosti ali več.
Preverja brezcelično DNK, ki jo sprošča placenta in ki kroži v krvi matere med nosečnostjo, ter poskuša izmeriti število prisotnih kopij določenih kromosomov.
Pri testu Future Health NIPT se uporablja najnovejša tehnologija sekvenciranja naslednje generacije.
Sekvenciranje celotnega genoma
Najsodobnejša tehnologija
Future Health NIPT, NIPT+ in NIPT+ z mikrodelecijami preverjata trisomije 21, 18 in 13: Downov, Edwardsov in Patauov sindrom.
NIPT+ dodatno vključuje pregled 23 kromosomskih parov.
NIPT+ z mikrodelecijami dodatno vključuje testiranje za 6 sindromov, ki so posledica mikrodelecij.
Pri vseh treh različicah NIPT testa se lahko odločite tudi za pregled spolnih kromosomov vašega otroka.
Poleg tega, da se ugotovi otrokov verjetni spol, se lahko ugotovi tudi, ali je s spolnimi kromosomi povezano kakšno obolenje.
Genetska bolezen, ki prizadene približno 1 od 5000 rojstev. Dojenčki s to boleznijo imajo hude telesne in psihične težave. Žal zaradi ekstremne narave tega stanja veliko otrok z diagnozo Patauovega sindroma ne preživi med nosečnostjo.
Choices N. Screening for Down's, Edwards' and Patau's syndromes 2015 [citirano 2015, 9. september 2015. Vir: nhs.uk]
Resna genetska bolezen, ki prizadene 1 od 6.000 živorojenih otrok in lahko privede do splava ali mrtvorojenega otroka. Otroci, ki jih prizadene ta bolezen, se pogosto počasi razvijajo in imajo hude zdravstvene težave. Žal je majhna verjetnost, da bo otrok preživel dlje kot eno leto, če bo donošen do konca nosečnosti.
Choices N. Edwardsov sindrom (trisomija 18) 2014 [citirano 2015, 9. september. Vir: nhs.uk]
Prizadene 1 od 1 000 otrok in je genetsko pogojeno stanje, ki lahko povzroči specifične učne težave in telesne razlike. Vsak otrok z diagnozo tega stanja ima nekoliko drugačne značilnosti in težave, vendar so pri vseh v določeni meri prisotne psihološke/fizične razlike.
Odbor N. Trend Downovega sindroma proučen NHS Choices2009 [citirano 2015, 9. september. Vir: nhs.uk]
Sindrom mikrodelecije je posledica odsotnosti majhnega dela genetskega materiala v kromosomu. Sindromi se lahko zelo razlikujejo po resnosti, simptomi mikrodelecij pa segajo od minimalnih razvojnih zaostankov do hudih anomalij, npr. srčnih napak, nevroloških malformacij itd.
Zaradi narave tega presejalnega testa boste naleteli na številne znanstvene izraze. Za njihovo razlago smo pripravili ta priročni slovar.
Invazivni test, ki se ponuja v nosečnosti za diagnosticiranje nekaterih genetskih ali kromosomskih stanj.
Fragmenti DNK, ki se prosto gibljejo v krvi, za razliko od večine DNK, ki se nahaja v jedru celice. Pri NIPT se analizira cfDNA iz posteljice.
Prisotnost dodatnih ali manjkajočih kromosomov v človeški celici.
Delež vse DNK, ki kroži v krvi nosečnice in izvira iz ploda. Izražena v odstotkih. Odstotek je običajno dovolj visok od 10. tedna nosečnosti dalje.
Iskanje sprememb ali razlik v genih, ki lahko povzročijo ali vodijo do določenih stanj.
Eden od dveh možnih rezultatov preiskave NIPT. To pomeni, da ima vaš otrok morda eno od bolezni, za katere se izvaja presejalni test.
Eden od dveh možnih rezultatov preiskave NIPT. To pomeni, da vaš otrok nima nobene od presejanih kromosomskih aneuploidij in da je njihova diagnoza malo verjetna.
Nosečnost z dvojčki, pri kateri si otroka delita isto posteljico.
Verjetnost, da ima bolnik s pozitivnim izvidom dejansko bolezen.
Sposobnost presejalnega testa, da pravilno prepozna bolnike brez bolezni, za katero se izvaja presejalni test.
Sposobnost presejalnega testa, da pravilno identificira bolnike z boleznijo, za katero je bil opravljen presejalni test.
Stanje, ki ga povzroča dodatna kopija kromosoma v vseh celičnih jedrih. Stanje je specifično glede na identiteto dodatnega kromosoma.
Zavedamo se, da so rezultati NIPT za vas in vašo družino izjemno pomembni. Tukaj je vodič glede na rezultate, ki jih lahko prejmete.
S presejanjem ugotovimo, ali ima vaš otrok veliko ali majhno verjetnost, da bo imel eno ali več bolezni, za katere je bilo opravljeno presejanje. S presejalnim testom se ugotovi verjetnost prisotnosti bolezni; na voljo sta dve možnosti rezultatov:
Če je v izvidu zapisano “velika verjetnost”, to pomeni, da ima vaš otrok morda eno od stanj, ki jih ugotavlja preiskava Future Health NIPT. Vrsta ugotovljene anevploidije bo navedena v poročilu.
NIPT vam ne bo povedal, ali ima vaš otrok zagotovo eno od teh bolezni, vendar lahko poročilo posredujete svojemu porodničarju, ki vam bo svetoval, ali so potrebni nadaljnji testi.
Če je v izvidu zapisano “nizka verjetnost”, to pomeni, da vaš otrok nima nobene od presejanih kromosomskih anevploidij in da je njihova diagnoza malo verjetna.
Rezultate boste prejeli od klinike ali zdravstvenega delavca, ki je opravil NIPT. Prejeli boste tudi elektronsko kopijo poročila.
